У шести новорожденных россиян с начала года подтверждено заболевание «Спинально-мышечная атрофия». Такие результаты показал расширенный неонатальный скрининг, который начали проводить с начала этого года.
Исследование позволяет выявить у новорожденных более чем 40 наследственных заболеваний. Всего с начала года проведено уже 170 тысяч таких скринингов.
По итогам анализов у 12 детей выявлен первичный иммунодефицит, а у 20 новорожденных — наследственные болезни обмена веществ.
Фонд «Круг добра» имеет возможность поддержать уже диагностированных детей с редкими заболеваниями, чтобы обеспечить их лечением.
«Более 5 тысяч детей обеспечены дорогостоящими инновационными лекарственными препаратами и медицинскими изделиями. В год на лекарственное обеспечение одного ребёнка в среднем выделяется около 15 млн рублей. Все дети находятся под наблюдением специалистов и начинают получать терапию», - сообщила пресс-служба областного Минздрава.