Родители 10-месячной астраханки Алисы Кочетковой точно знают, сколько стоит жизнь их малышки. Потому что их Лисенок – так ласково называют девочку мама и папа – тяжело больна и нуждается в постоянном и срочном лечении. 2 миллиона долларов или 155 миллионов рублей – именно столько необходимо Алисе с коварным диагнозом СМА, чтобы стать таким же ребенком как все: резвиться и доставлять близким только приятные хлопоты. Крошка уже показала, какая она сильная и смелая: Алиса пережила две клинических смерти, переболела ковидом и теперь очень надеется победить СМА. «АиФ Астрахани» призывает подарить ей этот шанс.
Гром среди ясного неба
Лисенок появилась на свет в декабре прошлого года. В три месяца родители девочки забили в колокола: их дочка не поднимала голову, а затем не начала переворачиваться. Мама и папа обивали пороги медучреждений и понеслось: анализы за анализами, осмотры, обследования. Только в семь месяцев у Алисы заподозрили атрофию. Вскоре предположения невролога подтвердились – СМА 1 типа.
Но беда не приходит одна. И однажды вечером, еще до официального диагноза, у малышки подскочила температура. Родители думали – привычное дело: лезут зубки, но следующее утро они никогда не забудут. «Алиса неожиданно начала задыхаться, а потом вся обмякла, не открывала глаза, посинела. Муж – пожарный-спасатель, понял, что это – остановка сердца. Он сам провел ей сердечно-легочную реанимацию. В тот момент земля уходила из-под ног. Дочка долго не дышала, а когда пришла в себя, посмотрела на нас и начала мило улыбаться», - вспоминает, вытирая слезы, мама Алисы – Алёна Флейм.
Затем у малышки выявили ковид, который спровоцировал пневмонию. Девочку разлучили с родителями и отправили в больницу. Но крошка выкарабкалась. Она переборола коронавирусную инфекцию при своем страшном диагнозе СМА.
Три роковые буквы - СМА
Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за глотание и дыхание. При самом тяжёлом, первом типе, признаки болезни проявляются ещё в младенчестве, а дети не доживают до двух-четырёх лет.
При этом болезнь не затрагивает интеллект и психическое развитие. Такие дети все понимают, вот только обнять родителей не могут, как и сказать о своей любви. При неэффективном лечении или его отсутствии ребенок умирает от удушья, находясь при этом в полном сознании.
Спинальную мышечную атрофию называют «самой частой среди редких болезней»: она встречается у одного новорождённого из 6—10 тыс. В начале 2021 года в России было зарегистрировано 890 детей с таким заболеванием.
Как рассказал «АиФ Астрахани» доктор-невролог, кандидат медицинских наук, директор БФ «Помощь Семьям СМА», врач, который вел 400 пациентов со СМА, нотариально-заверенный доверенный врач семьи Алисы Кочетковой Александр Курмышкин, дети с диагнозом СМА или, как их начали называть, СМАйлики, могут родиться в любой семье. «Каждый 34-й человек в России является бессимптомным носителем мутировавшего гена. О чем может даже не догадываться. Этот носитель должен встретиться с другим, одним из 34-х человек, тоже носителем, и в 25% случаев у них рождается больной ребенок», - поясняет Александр Курмышкин.
По его словам, определить генетическую болезнь можно еще внутриутробно, на сроке 14 недель. По мнению невролога, государству нужно активнее работать в этом направлении, развивать раннюю диагностику и предотвращать рождение детей со СМА.
Круги ада
Вернемся к Алисе. После ковида каждый день был похож на ад. Если родители здоровых малышей постоянно радуются прогрессу и успехам своих детей, то Алене и Ивану скрепя сердце приходится наблюдать ухудшение состояния Алисы.
Сначала Лисенок перестала шевелить ножками, затем есть творог. У мамы сердце обливается кровью, когда она видит, что её девочка, борец с пелёнок, беззвучно плачет.
В настоящее время Алиса Кочеткова находится в реанимации областной детской клинической больницы им. Силищевой. С каждым днем ей становится только хуже.
Недавно, около 10 дней назад, у Алисы вновь была клиническая смерть. Об этом сообщил лечащий врач.
Маме разрешено навещать девочку по одному часу в день. В это время Алёна поёт своей крохе колыбельные, гладит её. Папа же не видел свою кровинушку порядка месяца. По словам Ивана, малышка уже не провожает Алену взглядом, она тает буквально на глазах.
Лисенок ест через зонд, дышит благодаря маске. С помощью откашливателя ей выводят мокроту из дыхательных путей.
Это вынуждены констатировать и врачи. «Ухудшение состояния связано с прогрессированием бульбарных нарушений с явлениями микроаспираций на фоне СМА», - говорит главврач стационара Юрий Яснопольский. Иными словами, девочке тяжело глотать, а содержимое ротоглотки может попадать в дыхательные пути.
Родители винят врачей и обратились с заявлением в прокуратуру и Следственный комитет. Ответа из ведомств пока не было.
Золотой укол
Помочь малышке еще можно. Сейчас на рынке существует три препарата для лечения: лекарство «Спинраза» вводится в спинной мозг, в первый год нужно сделать шесть уколов, стоимость одного – 125 тыс. долларов. Алисе делали этот укол под наркозом. Второй вариант «Эврисди» – раствор принимается пожизненно, годовой запас – 340 тыс. долларов; «Золгенсма» – вводится в организм однократно, считается одним из самых дорогих препаратов в мире, стоимость инъекции, как отмечалось выше, – 2,1 млн долларов.
У поддерживающих лекарств есть недостаток: из нужно будет применять постоянно. Александр Курмышкин проводит свою аналогию. Человеку с хронической болезнью почек может помочь гемодиализ, но процедуру приходится проходить постоянно. А можно сделать трансплантацию почек и забыть о болезни навсегда. Также и при СМА.
Хотя драгоценный укол «Золгенсма» – единственный шанс Алисы выздороветь. Если все срастется, ей понадобится длительная реабилитация, которая помогает восстановиться. За нее готов взяться Астраханский центр помощи детям. Но оплатить дорогостоящий чудодейственный раствор, который предоставляет синтетическую копию «сломанного» гена и не дает болезни развиваться и убивать, центру не под силу.
Хватаясь за соломинки, родители обратились в российские фонды, в том числе в Государственный внебюджетный фонд «Круг добра».
Иван и Алена пока ждут ответ, но иллюзий не питают, ведь Алиса не попадает под жесткие критерии, а именно, чтобы получить «Золгенсму», ребенку должно быть не более шести месяцев.
У Лисёнка есть своя страница в Инстаграм. От написанного - мурашки по коже.
Обычно, завершая повествование, авторы говорят: как будут развиваться события – покажет время. У Алисы Кочетковой этого времени практически нет. Счет идет на дни. И родители просят неравнодушных граждан о посильной помощи. На данный момент собрано чуть более 2 млн рублей из 155. По капельке и море. Поэтому семья будет благодарна любой сумме.
