Теперь астраханские педиатры могут самостоятельно диагностировать редкую болезнь – синдром Алажиля, так как в Областную клиническую больницу имени Н. Н. Силищевой поступило необходимое оборудование для диагностики.
Как сообщает пресс-служба регионального минздрава, данный синдром возникает у одного малыша на 70 тысяч новорождённых. Его клинические проявления: желтуха, кожный зуд, потеря веса, отставание темпов психомоторного развития. Стоит отметить, что его симптомы уже видны в первые дни жизни ребёнка.
В связи со сложностью диагностирования данного заболевания астраханским оборудованием таких детей раньше направляли на обследование в федеральные центры, но теперь биологический материал может собираться и в нашем регионе, а затем отправляться в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова для точной диагностики синдрома Алажиля и других генетических заболеваний.
Для астраханцев исследования бесплатны. Новые возможности позволят повысить качество жизни маленьких пациентов региона.